이번 개정안으로 희귀질환 의료기기 및 특수식을 생산·판매하는 자에 대한 행정적·재정적 지원이 가능해진다. 또한, 희귀질환 등록통계 사업에 참여하는 의료기관 대상 비용 지원 근거가 마련됨으로써, 희귀질환 환자의 경제적 부담 경감 및 의료기관 기반 원활한 진단·치료 정보 수집 등을 통해 근거 중심의 희귀질환 정책 수립이 더욱 효과적으로 추진될 것으로 기대된다.

'희귀질환관리법'개정안의 주요내용은 다음과 같다.

기존 의약품에 한해 지원하던 것에 더해 희귀질환의 진단·치료 등의 목적으로 사용하는 의료기기와 특수식 생산·판매자에게도 행정적·재정적 지원을 할 수 있게 된다. 이를 통해 환자들은 필요한 의료기기와 특수식을 적시에, 안정적으로 공급받을 수 있어 진단·치료 접근성은 높아지고, 환자의 경제적 부담은 경감할 수 있을 것으로 기대된다.

또한 희귀질환자 의약품, 의료기기, 식품의 생산자 등에 대한 지원사항 파악을 위하여 질병관리청장은 관계 중앙행정기관장 등에게 자료제출 등 협조를 요청할 수 있게 된다.

특히, 지원 방안을 보다 효과적으로 도출하기 위해 관계부처 등과 협력 체계를 구축하며 지원대상, 범위 및 내용 등을 정하기 위해 중앙행정기관 및 유관기관 등이 참여하는 협의체를 구성·운영할 예정이다. 이를 통해 각 부처가 추진 중인 희귀질환 지원 정책의 실효성을 높이고 각 부처 간 원활한 협력을 유도할 계획이다.

또한, 희귀질환 등록통계 사업에 참여하는 의료기관에 비용을 지원할 수 있는 법적 근거도 마련된다. 이를 통해 희귀질환 발생 현황, 진단 소요기간 및 치료제 현황 등 관련 통계와 데이터 수집·분석이 용이해짐에 따라 희귀질환 정책 수립과 연구의 효율성이 높아질 전망이다.

질병관리청 지영미 청장은 “이번 법률안 개정으로 희귀질환 환자와 가족의 경제적 부담은 경감되고, 근거 중심 정책 수립의 기반이 더욱 공고해질 것으로 기대된다”며, “앞으로도 희귀질환 관리와 지원 체계 강화를 위해 관계부처와 긴밀히 소통하여 희귀질환자의 부담을 경감시킬 수 있는 다양한 정책을 지속적으로 추진하겠다”고 밝혔다.